黑料门

半世纪近く、新生児マススクリーニングを担い続ける

先天性代谢异常とは、生まれつき栄养素の代谢がうまくできなかったり、ホルモンの分泌が多过ぎたり少な过ぎたりする病気のこと。早期に発见?治疗をすることで、その后の障がいや疾病を予防?軽减することができます。

日本では1977年に、先天性代谢异常などを见つけるための「新生児マススクリーニング」が国家事业として始まりました。公费検査の対象は、现在20疾患。ＫＭバイオロジクスは、民间公司で唯一この事业に当初から携わり、これまでに300万人の新生児検査を実施してきました。

「现在は、熊本県、福冈県、佐贺県の各自治体さまから委託を受け、年间约6万人分の新生児検査を行っています。公益性が高く、サステナビリティの面からも社会贡献度が高い事业として、当社では新生児マススクリーニングを主要事业の一つと位置付け、夸りを持って注力しています」と吉田は话します。

ＫＭバイオロジクスの新生児マススクリーニングの実绩

より多くの疾患リスクを早期発见できるように

ＫＭバイオロジクスでは、より多くの疾患を早期発见できるよう「拡大スクリーニング検査」の开発?导入にも取り组んでいます。

拡大スクリーニング検査は、公费検査に含まれていないものの、医学の进歩により治疗法が开発され、新たに検査が可能となった先天性疾患を见つけるための自费検査。先天性代谢异常症の研究で知られる熊本大学病院小児科が中心となり、全国に先駆けて熊本で2006年にスタートしました。

ＫＭバイオロジクスは当初からこのプロジェクトに参画。拡大スクリーニング検査を広く、また恒久的なサービスとして根付かせるために、2014年からは熊本大学との连携をさらに强化し、検査方法の改良や効率化に向けた共同研究を行っています。これまでに、分解酵素の欠损によって臓器に症状が出るライソゾーム病（尝厂顿）や、感染症を繰り返してしまう重症复合免疫不全症（厂颁滨顿）、筋力低下が进行する脊髄性筋萎缩症（厂惭础）など、国が指定する难病の検査方法を开発。熊本大学など各地域の専门医の先生方と共に、医师会や产妇人科医会などの地域医疗や行政の理解、协力を得ながら検査の导入を进め、各疾患の早期発见につなげてきました。

「厂惭础や厂颁滨顿などの难病は、ひとたび进行すると治疗が非常に困难であり、患者さんやご家族、医疗者はつらい思いをするばかりでした。しかし、病気の解明や治疗法の确立に伴いスクリーニング検査ができるようになったことで、进行する前に病気を発见し、早期治疗、时には根治につなげることもできます」

こうした先进的な取り组みにより、尝厂顿、厂颁滨顿、厂惭础の拡大スクリーニング検査の重要性が认知され、熊本県では2022年4月から検査费の一部が公费助成されるようになりました。拡大スクリーニング検査に対する自治体の助成は全国初。大きな注目を集め、これを机に公费助成が全国各地に広まっています。

ＫＭバイオロジクスでは现在、上记3疾患群（7疾患）に対応した拡大スクリーニング検査を、熊本、福冈、佐贺と四国4県の年间约8万人に対して実施しています。また、熊本大学と継続して新たな検査法の开発にも取り组んでおり、副肾白质ジストロフィー（础尝顿）と、アデノシン?デアミナーゼ（础顿础）欠损症について、検査体制の整备を进めています。

「早く见つけてもらって良かった」
ＫＭバイオロジクスは検査に不可欠なパートナー

新生児マススクリーニングはおよそ50年前に开始され、现在は拡大スクリーニング検査も含めて27种类の病気の検査ができるようになりました。検査によって、病気の要素を持っていても黑料门に过ごしている子どもたちも増えています。大切なのは、ご家族、产科医疗施设、高次医疗施设、検査施设（ＫＭバイオロジクス）、行政机関の连携です。各所の连携によって、早期発见と患者さんに寄り添った医疗を目指します。

当院で出生后、新生児マススクリーニングの结果、高次医疗施设に绍介され、治疗を受けられた赤ちゃんのお母さまから、「早く见つけてもらって大変良かった」というお话を闻きました。ＫＭバイオロジクスにはこれからも検査の不可欠なパートナーとして、正确で迅速な検査のみならず、现在の検査法の进化や、新しい検査の开発を视野に入れた活跃を期待しています。

最适な検査?连携体制で、适切な医疗につなげる

ＫＭバイオロジクスでは、専用施设「新生児スクリーニングセンター」を保有し、ここで新生児マススクリーニングと拡大スクリーニング検査を実施しています。

新生児スクリーニングセンターでは、さまざまな最新机器を用いて検査を実施。

検査は、产科分娩施设などで採取した生后4?6日の赤ちゃんの血液をもとに行います。血液を染み込ませ乾燥させた検査用血液ろ纸が新生児スクリーニングセンターに届くと、异常がないかどうか、いくつもの分析装置を使って検査。精度を高めるため必要に応じて复数回検査を行い、疾患の疑いがあれば、センターのスタッフがすぐに赤ちゃんのいる产科分娩施设に连络し、専门医疗机関での精密検査受诊を促します。

「全検査の精度を管理することはもちろん、検査で阳性が出た场合は、精密検査受诊まで迅速につなげることも私たちの役目です。特に厂惭础は、1时间でも早い発见が救命や治疗効果に影响します。阳性判定が出たら、私たちから产科分娩施设と専门医疗机関に同时に连络し、早ければ翌日にも精密検査を受けられるようにサポートしています」

このような対応が継続的に行えるよう、新生児スクリーニングセンターでは设备?人材の両面から万全の検査体制を整备。スタッフの士気も高いと吉田は话します。
「スクリーニング検査には、赤ちゃんの人生が悬かっています。リスクを见つけることで、病気の早期発见?早期治疗につなげることができるので、スタッフたちは使命感と紧张感を持って日々の业务に当たっています」

ＫＭバイオロジクスは、そうした思いを原动力に、今后も医师会や产科分娩施设を含めた地域医疗や専门医疗机関、行政と连携し、検査を确実に実施していきます。そして熊本大学との协働を通して、新たな検査の导入にも取り组んでいきます。